Genetik

Die genetische Untersuchung spielt bei der Untersuchung der Unfruchtbarkeit oft eine unvertretbare Rolle. In der letzten Zeit wird in der Tschechischen Republik die Bedeutung der genetischen Untersuchung bei einem unfruchtbaren Paar überschätzt. Man kann im Allgemeinen sagen, dass sofern in der Familie keine genetische Erkrankung vorkommt, werden bei dem Mann normale Werte des Spermiogramm (Normosamenzellen) festgestellt und bei der Frau wird ein regelmäßiger Menstruations- und Ovulationszyklus erwiesen. Falls sie also keine wiederholten Fehlgeburten hinter sich hat, ist die Wahrscheinlichkeit des Befunds einer genetischen Abnormität dieselbe wie bei der üblichen Population.

Die gegenwärtige Wissenschaft kommt jedoch bereits darauf, dass viele Unfruchtbarkeitsursachen ihre genetisch Herkunft haben – zum Beispiel die Unfähigkeit der Samenzelle den Oozyt auch bei der Normosamenzelle zu befruchten, eine niedrige Qualität der Oozyten im jungen Alter, eine unerklärliche Unfruchtbarkeit oder Antikörper gegen Reproduktionsgewebe. Es handelt sich allerdings um subtile genetische Störungen, die wir mittlerweile nur in einigen Fällen kennen, wobei viele andere beim neusten Stand der Untersuchungsfähigkeit nicht aufdeckbar sind und sich im Forschungsstadium befinden.

Hier erwähnen wir gegenwärtige rationelle Empfehlungen zur genetischen Untersuchung bei einem unfruchtbaren Paar:

1. Angeborene Entwicklungsfehler des Genitals, gegebenenfalls Störungen der Geschlechtsentwicklung
2. Primäre Amennorhoen (wenn bei einem Mädchen bis zum vollendeten 15. Lebensjahr noch keine Blutung aufgetreten ist)
3. Ovariales Versagen, vorzeitige Menopause – vor dem 40. Lebensjahr
4. Pathologisches Ergebnis des Spermiogramms - Azoospermie oder ernsthafte Oligoastenospermie
5. Kein gewöhnliches Aussehen oder zu niedriger Intellekt
6. Wiederholte Fehlgeburten
7. Geburt eines behinderten Kindes beim unfruchtbaren Paar oder bei seinen Familienangehörigen
8. Vorkommen eines Chromosomenfehlers in der Familie

Dem Gesetz gemäß müssen jede Eizellspenderin und jeder Samenzellspender die genetische Untersuchung absolvieren.

Es ist manchmal nötig, sich auch in der Schwangerschaft von einem Genetiker betreuen und untersuchen zu lassen. Der Genetiker bespricht mit der werdenden Mutter zum Beispiel ein abnormales Ergebnis der Ultraschall- und Biochemieuntersuchungen (Screening) und empfiehlt den weiteren Ablauf. Der Genetiker kann auch den potentiellen Negativeinfluss von Schadstoffen beurteilen, d.h. wie zum Beispiel verschiedene Arzneimittel auf die Frucht wirken, usw.

Es ist manchmal nötig, sich auch in der Schwangerschaft von einem Genetiker betreuen und untersuchen zu lassen. Der Genetiker bespricht mit der werdenden Mutter zum Beispiel ein abnormales Ergebnis der Ultraschall- und Biochemieuntersuchungen (Screening) und empfiehlt den weiteren Ablauf. Der Genetiker kann auch den potentiellen Negativeinfluss von Schadstoffen beurteilen, d.h. wie zum Beispiel verschiedene Arzneimittel auf die Frucht wirken, usw. Dr. med. Petr Lošan aus dem akkreditierten genetischen Untersuchungsinstitut Genetika Plzeň.