Question detail

Dobrý den
Riziko genetické vady po ICSI se diskutuje řadu let. Obecně je přijímán názor, že riziko je nejspíše velmi mírně, ale opravdu velmi mírně, zvýšené. Na otázku, zda doporučit či ne genetickou konzultaci, nejsou však v současnosti názory jednoznačné. Podobně je tomu i u genetického vyšetření muže před ICSI. Někteří autoři ho doporučují, jiní tvrdí, že je to zbytečné.
Ve Vaší situaci ale samotné genetické vyšetření nic neřeší. Genetik by nejspíše doporučil odběr plodové vody (AMC). Ten je ale u dvojčat složitější než u jednočetného těhotenství. A hlavně výstupy z AMC jsou komplikované. Velmi pravděpodobně jde u Vás po IVF totiž o dvojvaječná dvojčata. Riziko, že by byli postiženy oba plody, je extrémně nízké. Takže pokud by rozbor plodové vody vyšel špatně, šlo by nejspíš o záchyt chromosomální odchylky jen u jednoho z plodů. Řešit situaci, kdy je jeden plod zdravý a druhý postižený v cca 18.-20. týdnu, kdy máme výsledek AMC k dispozici, obtížné. Přerušit vývoj jednoho plodu bez rizika pro plod druhý není totiž vůbec snadné.
Osobně bych doporučil provést co nejdříve pečlivý prvotrimestrální screening s vyhodnocením biochemických parametrů a ultrazvuku. Na jeho základě bych se pak rozhodoval dále. Genetická konzultace je asi vhodná, ale myslím, že názor genetika se od mého nebude až tak zásadně lišit.
S pozdravem a přáním porodu dvou zdravých dětí
MUDr. Jan Šulc