Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte.
Více informací
Hledat
cs
endero

PGT - preimplantační genetické testování

Teorie

Kompletní "genetický kód člověka", tedy informace o všech jeho vlastnostech a znacích, je uložena v kyselině deoxyribonukleové (DNA). Jde o ohromnou molekulu, makromolekulu, stočenou do tvaru dvojité spirály, která spolu s bílkovinami a dalšími látkami tvoří chromozomy. Jednotlivé úseky DNA pak představují konkrétní geny a soubor všech genů se nazývá genom. U lidí je převážná většina genetického materiálu podmiňujícího dědičnost uložena v jádrech buněk. Všechny buňky v těle, které jádro mají, pak obsahují identickou jadernou DNA, tedy identickou genetickou informaci.

Normální zdravý lidský jedinec má v jádru všech buněk, s vyjímkou reprodukčních buněk, 46 chromozomů. Z nich 22 párů, tedy 44 chromozomů, jsou tzv. autozomy a 2 chromozomy reprezentují pohlavní chromozomy - gonozomy. Zatímco žena má 2 pohlavní chromozomy XX, muž disponuje pohlavními chromozomy X a Y. To znamená, že fyziologický ženský karyotyp je 46,XX a fyziologický mužský karyotyp je 46, XY.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři (46,XX)

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři (46,XY)

Pohlavní buňky mají narozdíl od somatických buněk jen poloviční počet chromozomů. Ve zralých pohlavních buňkách je tak přítomná jen poloviční sada, tj. 23 chromozomů.Všechna normální zralá vajíčka ženy nesou 22 autozomů a jeden pohlavní chromozom X, zralé spermie muže pak kromě 22 autozomů obsahují buď chromozom X nebo chromozom Y. O pohlaví budoucího potomka tedy rozhoduje genetická výbava spermie, která oplodní vajíčko.

Pokud dojde při tvorbě pohlavních buněk nebo při jejich splynutí k nějaké chybě v počtu nebo uspořádání dávek chromozomů, může být vzniklý jedinec vážně postižen nebo může mít problém v následné reprodukci.

Lékařská věda nabízí mnoho metod, které se neustále zdokonalují a minimalizují tak riziko narození postiženého dítěte (ultrazvuková diagnostika, biochemická a genetická analýza).

Přínos a provedení preimplantačního genetického vyšetření

Odběr buňky z embryaPreimplantační genetický screening (PGS) a genetická diagnostika (PGD) umožňují posun diagnostiky do období nejranějšího vývoje embrya (stáří embrya 3 – 5 dní). Přestože existuje určitá korelace mezi dynamikou vývoje, morfologií embrya a jeho prognózou z hlediska těhotenství, pro některé páry se zvýšeným genetickým rizikem není tento typ hodnocení zcela dostačující. Za předpokladu, že po proběhlém oplození vajíček metodou umělého oplodnění vznikne více embryí, lze touto metodou vybrat embrya bez sledované genetické poruchy. Tím se zvýší pravděpodobnost otěhotnění a porodu zdravého dítěte. Současně je tak sníženo riziko abortu nebo nutnosti přerušit těhotenství z genetických důvodů.

Součástí vyšetření je biopsie buněk embrya, kdy jsou z optimálně se vyvíjejícího embrya pomocí mikromanipulační techniky odebrány buňky (blastomery). Jejich množství a místo odkud jsou odebrány záleží na stupni vývoje a na požadovaném vyšetření. Protože buňky embrya v rané fázi vývoje nejsou ještě specializovány, tento zásah životaschopné embryo nezatíží a to normálně pokračuje v dalším vývoji.

Po provedené genetické analýze jsou k transferu do dělohy vybrána pouze embrya s normálním genetickým nálezem (tj. bez sledované genetické poruchy). Díky tomu by mělo dojít k zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění a úspěšného zakončení gravidity.

Metoda PGS (preimplantační genetický screening) – pro koho je určena

Tato metoda není zaměřena cíleně na určitou genetickou poruchu, ale na patologické změny v uspořádání chromosomů během splynutí vajíčka a spermie a následného časného vývoje embrya. Tyto chyby jsou provázeny především abnormálním počtem chromosomů (např. Downův syndrom). Pomocí metody PGS lze vyšetřit buď pouze vybrané chromozomy, které jsou postiženy nejčastěji, nebo všechny chromozomy embrya.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena především párům kde:

  • věk partnerky je vyšší než 35 let a je tak zvýšena pravděpodobnost porodu dítěte s abnormálním počtem chromozomů
  • dochází k opakovaným neúspěchům v IVF léčbě nebo opakovaným abortům v rané fázi gravidity
  • 1 z partnerů prodělal nebo prodělává některé druhy chemo - nebo radioterapie
  • k oplození vajíček bylo v cyklu IVF použito spermií partnera s neobstrukční formou azoospermie získaných metodou MESA nebo TESE
  • je třeba provést selekci pohlaví z medicínských důvodů (choroba je vázaná na pohlaví)

Metoda PGD (preimplantační genetická diagnostika) – pro koho je určena

Tato metoda je již přímo zaměřena na cílenou diagnostiku genetických chorob, které mohou být přenášeny od rodičů.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena párům, kde byla u rodičů diagnostikována genetická porucha. 

Techniky genetického testování se neustále vyvíjejí, zpřesňují a zrychlují. Možnosti vyšetření a jejich přesnost tak může v některých případech umožňovat cílenou genetickou diagnostiku i genetický screening v rámci jednoho testu.

Ukázky výsledků PGD

  • Obrázek znázorňuje PGS analýzu provedenou z 1 buňky třídenního embrya. Sledována je přítomnost chromozomů číslo 13, 18, 21, X a Y, které se nejčastěji vyskytují v početních odchylkách u postižených narozených dětí.
    Pohlavní chromozomy X a Y se zde vyskytují každý v jedné kopii, všechny další barevné signály indikující jednotlivé chromozomy 13,18, a 21 jsou v buňce přítomny po dvojicích. Jde tedy o normální nález, z toho embrya se může narodit zdravý chlapec.
  • Obrázek ukazuje výsledek PGS analýzy z buňky třídenního embrya. Pohlavní chromozomy X a Y jsou každý v jedné kopii, chromozomy 13 a 21 jsou přítomny ve dvojicích, ale chromozom č. 18 se vyskytuje v buňce v třikrát. Jeden chromozom je navíc. To znamená, že plod mužského pohlaví by se v důsledku toho narodil velmi těžce postižen (tzv. Edwardsův syndrom).

Co genetické vyšetření umožňuje a co ne

Preimplantační genetické vyšetření umožňuje odhalit především řadu závažných odchylek v počtu chromozomů, které brání správnému vývoji embrya. V genetické výbavě embrya též dokážeme odhalit některá konkrétní dědičná onemocnění nebo odchylky ve stavbě chromozomů. I přes to, že vývoj jde neustále kupředu a odhalitelných defektů stále přibývá, zatím nelze plně zaručit výběr embrya, které nemá žádný defekt.

Šanci na úspěch IVF programu zvyšujeme tím, že embrya, která jsou v provedených testech odhalená jako abnormální netransferujeme. Bez PGD bychom tuto informaci nezískali a transferovali bychom často i embrya, která nemohou dát vznik normálnímu těhotenství. Ovšem i embryotransfer zdravých embryí automaticky nemůže zaručit úspěch IVF programu, tedy implantaci embrya po transferu do dělohy a vznik těhotenství. Nemůže ani garantovat narození zdravého dítěte. To vše je ovlivňováno velkým množstvím dalších faktorů.

Kontaktní formulář

Objednejte se ke konzultaci



Vyberte preferovaný způsob, jak Vás můžeme kontaktovat zpět:

Kontaktovat e-mailem
Kontaktovat telefonicky

Souhlasím s tím, že kontaktní údaje budou uchovávány poskytovatelem webových stránek v rozsahu nezbytném pro splnění mé žádosti a budou předány odpovědným třetím stranám. Četl jsem prohlášení o zpracování osobních údajů na těchto stránkách.

Souhlasím se zpracováním osobních údajů

Kde nás najdete?

ProCrea Swiss IVF Center s.r.o.
Nádražní 762/32
(vchod z ul. Rozkošného 1058/3)
150 00  Praha 5 - Smíchov

Zobrazit na mapě

 

Aktuálně

Průměrný věk matek se zvyšuje. Nikdy není pozdě.

13.01.2021

Průměrný věk matek se zvyšuje.  Nikdy není pozdě.  Reprodukční medicína v posledních letech výrazně pokročila a s většinou reprodukčních problémů si dokáže poradit. I v České republice už pomohla k rodině tisícům párů. Podle odborníků a lékařů je nejlepší věk u žen pro početí prvního dítěte a porod 20-25 let. Organismus je připravený a plný energie. Pokles plodnosti nastává kolem 35ti let. Míru schopnosti otěhotnět ovlivňuje mnoho faktorů.  Naše maminky i babičky žily vice v souladu s biologickými hodinami, často zakládaly rodiny velice mladé. Dnešní životní styl se dotýká poměrně citlivě i oblasti založení rodiny. Prodlužování studií, potřeba zajistit si dobré ekonomické podmínky a budování kariéry jsou možné příčiny, které posouvají věkové hranice příchodu prvního potomka na svět.  Rozhodnutí čekat nemusí být pro mnoho žen vlastní volba, důvodem může být, že nemohou jen najít pravého partnera.  Průměrný věk  prvorodiček  v posledních letech v České republice a v Evropě stoupá.  I když čas vyhrazený přírodou na početí dítěte není neomezený, je tu naštěstí věda, která dokáže zázraky. V České republice působí mnoho zdravotnických zařízení, která se zabývají reprodukční medicínou. Najdete mezi nimi i vysoce profesionální kliniky, schopné nabídnout individuální a komplexní péči. Jako například ProCrea Swiss IVF Center Prague - moderní kliniku v krásném prostředí na pražském Smíchově. Diskrétním a citlivým způsobem odhalíme původ vašich problémů a sestavíme pro vás individuální plán. Tým odborníků v ProCrea tvoří špičkoví lékaři různých specializací, kteří postupují od nejjednodušších ke složitějším řešením.  Při péči o nové pacienty připravujeme individuální plán, jak postupovat s léčbou. Informujeme a vzděláváme o nejnovějších možnostech, nejlepších léčebných procedurách a krocích, které povedou k úspěchu a spokojenosti pacientů.  Pokud se nacházíte v některé z níže uvedených situací, neváhejte a obraťte se na naši kliniku:  -    Je Vám 35 a méně, pokoušeli jste se o početí dítěte 1 rok bez úspěchu -    Je Vám více než 35 let a během 6 měsíců jste neotěhotněla -    Je Vám více než 40 let a právě jste se rozhodla založit rodinu Není nic jednoduššího, než se objednat na konzultaci k lékařům. Díky vlastní laboratoři, expertům z oblasti genetiky a také různým lékařským specializacím, které jsou pod jednou střechou společně s IVF klinikou jsme připraveni k přípravě léčebného plánu. Čím dříve uděláte krok směr řešení zdravotního problému, tím snadnější a rychlejší může být cesta k početí vytouženého dítěte.   V současné době je možné umělé oplodnění IVF hrazené z veřejného zdravotního pojištění provést ženě ve věku 38 let + 364 dní.  V roce 2011 se na nátlak odborné společnosti změnil zákon a pojišťovny začaly proplácet čtyři cykly umělého oplodnění IVF místo původních tří, ale za podmínky, že v prvních dvou léčebných cyklech bude do dělohy přenesen pouze jeden zárodek. Kontakty: IVF, reprodukční medicína  tel.:  +420 257 212 516 – 518, + 602 328 346 e-mail: info@procreaivf.cz  

CELÝ ČLÁNEK

Šťastný nový rok 2021

31.12.2020

CELÝ ČLÁNEK

Provozní doba kliniky mezi svátky

07.12.2020

Rádi bychom Vás informovali, že naše klinika bude uzavřena 24. - 27. prosince. V případě jakýchkoli dotazů nás prosím kontaktujte předem. Přejeme Vám příjemné svátky! ProCrea Swiss IVF Center Prague

CELÝ ČLÁNEK

Anonymní vyšetření spermiogramu

19.05.2020

Stejně jako každý rok, tak i letos v měsíci ČERVNU nabízíme tzv. “Anonymní vyšetření spermiogramu”. Je možné se objednat na vyšetření spermiogramu – místo totožnosti je muži přidělen číselný kód, pod kterým mu pak sdělujeme výsledek. Za vyšetření účtujeme poplatek 1000 Kč. Objednání na recepci kliniky telefonicky nebo e-mailem.

CELÝ ČLÁNEK

Změna otevírací doby

05.05.2020

Od května tohoto roku je nová otevírací doba naší kliniky. Do 19 hodin budeme nadále ordinovat v úterý a ve středu. V pondělí, čtvrtek a v pátek ordinujeme nově do 16.30. V sobotu budeme mít nadále otevřeno pro neodkladné případy. O víkendu je telefon na recepci přesměrován vždy na některého ze zaměstnanců Gestu – pro naléhavé situace. Pevně doufáme, že budete s naší novou otevírací dobou spokojeni.

CELÝ ČLÁNEK

Opatření - koronavirus

18.03.2020

Žádáme pacientky a pacienty, aby na kliniku vstupovaly s rouškou nebo jinak zakrytým obličejem. Dále žádáme pacientky, pokud to není nutné ke konzultaci či k léčbě, aby chodily bez doprovodu.  

CELÝ ČLÁNEK

Jak nás hodnotí klienti

Nejkrásnější vánoční dárek

Nejkrásnější vánoční dárek
05.01.2021

„Chtěli jsme vám všem moc poděkovat za náš poklad Karolínku. Jsme vašimi klienty a díky vám se narodila naše holčička 20.12.2020 a stala se naším nejhezčím vánočním dárkem. Malá měla 48cm a 3210g a jsme vám moc vděční.“ Rodina Ženatíkova

Krásné poděkování šťastné maminky

Krásné poděkování šťastné maminky
15.04.2020

Ať nás sužuje pandemie koronaviru nebo ne, miminka se rodí stále, a to i po IVF. Dostali jsme další krásný pozdrav od jedné šťastné maminky.
"Přeji Vám hodně zdraví, ať zvládnete tuto náročnou dobu a můžete pokračovat ve Vaší práci zase naplno. Moc jste nám pomohli a jsme za to opravdu vděční.
S pozdravem A.K.

Poděkování

Poděkování
04.03.2020

Vážený pane doktore Šulci,

Chtěli bychom se touto cestou vrátit zpátky k péči, které se nám dostávalo od Vás a Vašich kolegů z kliniky od cca května loňského roku a které se nám dostává stále v průběhu prozatím dobře se vyvíjejícího těhotenství.

Vám bychom chtěli moc poděkovat mj. také za Váš přístup k nám, díky kterému jsme se i v ne vždy pozitivně vyhlížející situaci cítili tak, že je o nás postaráno a že je tady někdo, na koho se můžeme obrátit pro pomoc a radu. Moc si toho vážíme, protože nám to jednak pomohlo a také jsme si vědomi toho, že to v dnešní době bohužel stále není standard.

 Ještě jednou moc děkujeme

Michalka

Michalka
26.02.2020

Konečně i já se můžu pochlubit radostnou zprávou, že 10. 2. 2020 v 18:15 hod se díky vám narodila krásná Michalka s 3650 g a 51 cm. Narodila se 10 dní po termínu. Šťastní rodiče děkují celému týmu kliniky za vytoužené štěstí. Markéta a Lukáš 

Michal

Michal
07.01.2020

Konečně se vám můžeme pochlubit radostnou zprávou. Dne 24.12.2019 se nám narodil syn Michal. Měřil 48cm a vážil 2720g. Narodil se trošku dřív, přišel na svět ve 37tt. Celému vašemu týmu moc děkujeme za ten náš vytoužený poklad.
Šťastní rodiče Jaroslava a Luboš

Zuzanka

Zuzanka
11.12.2019

Dobrý den. Moc děkujeme celému týmu kliniky za narození naší holčičky Zuzanky. Narodila se 13. 7. 2018. Vážila sice pouhých 1120g, protože se narodila v 28 + 6 týdnu. Ale vše rychle dohnala a je z ní zdravá a krásná holčička. Moc vás všechny zdravíme a děkujeme. 
Milena Wágnerová 

 

Adresa

ProCrea Swiss IVF Center s.r.o.
Nádražní 762/32
(vchod z ul. Rozkošného 1058/3)
150 00 Praha 5 - Smíchov

Ordinační hodiny

Pondělí 8:00 - 16:30
Úterý 8:00 - 16:30
Středa

8:00 - 16:30 (Genetika do 19:00) 

Čtvrtek 8:00 - 16:30
Pátek 8:00 - 16:30
Sobota Jen pro akutní případy

 

Call Center Po - Pá: 8:00 - 16:00

 

Objednání na spermiogram Po - Pá: 8:00 - 13:00

Kontakt

tel.: +420 257 212 516 - 518
   
e-mail: info@procreaivf.cz
© 2017-2021, ProCrea Swiss IVF Center All Rights Reserved. Tvorba www S2 STUDIO
↑